Una de las nociones equivocadas que los medios masivos de comunicación, sin quererlo, han divulgado en un considerable número de personas, es que los recientes adelantos de la Genética molecular han permitido “aislar” el gen de alguna enfermedad mental (como por ejemplo, la esquizofrenia).
En realidad, en ningún Congreso Médico internacional se ha reconocido hasta hoy tal cosa, y por varios motivos. En primer lugar, porque es bien sabido que las enfermedades psiquiátricas clásicas (esquizofrenia, paranoia, enfermedad maníaco-depresiva, y depresión endógena), son enfermedades multifactoriales, es decir que no dependen de un gen único y determinante, sino que tienen en su origen factores ambientales decisivos y en cuanto al factor genético, no es monogénico o mendeliano, sino poligénico, es decir que se traduce solamente en una tendencia mayor a contraer esas enfermedades en determinadas familias, en comparación con la población en general. El segundo motivo para el equívoco mencionado es la gran dificultad para probar la relación entre un gen determinado y una enfermedad mental (clásica; se excluyen los casos de sindrome de Down, sindrome de Rett, sindromes de Prader-Willi y Angelman y algunos otros casos, como el sindrome de X frágil, en los cuales hay ciertamente un factor genético conocido). Por consiguiente, muchas veces las noticias periodísticas son simplificaciones y versiones confundidas de intentos de demostrar una relación entre enfermedades psiquiátricas y genes definidos.
Un caso distinto es el de los síndromes mencionados más arriba, con factor genético real, que tienen en común el profundo retraso mental.En estos casos, en los cuales hay métodos diagnósticos muy precisos, es posible verificar generalmente con un grado de certeza superior al 90-95% que el niño posee ese tipo de alteración génica. En cambio, con respecto a las mucho más frecuentes enfermedades como la esquizofrenia, no existen datos genéticos decisorios. En forma muy aproximada, podría estimarse que hay factores genéticos de importancia decisoria en los sindromes que desde muy temprano revelan retraso mental grave; aunque no necesariamente la causa podrá ser genética, por cuanto traumatismos previos o durante el parto, ciertas enfermedades virales y algunos tóxicos que atraviesan la barrera placentaria también pueden ser origen de estos retrasos.
Una vez establecida esta distinción entre enfermedades psiquiátricas multifactoriales y los retrasos mentales graves congénitos, conviene encarar el problema de los adoptantes al respecto de las enfermedades mentales. Los adoptantes, al igual que muchas embarazadas primerizas, tienden a crearse una impresión exagerada de los riesgos genéticos. Lo desconocido, en general engendra temor. En el caso de muchos adoptantes, lo desconocido es el genoma de los padres biológicos de la criatura. Una actitud racional sería considerar que los genomas de los padres biológicos son “genomas estandard”, o genomas promedio. Es decir, ni patológicos por definición, ni exentos de la posibilidad de tener alguna enfermedad. En términos generales (derivados de las estadísticas de la población argentina) es poco probable que una criatura de la cual se desconocen los padres biológicos sea portador de un gen altamente nocivo para su salud mental.
Un bebé que presenta características usuales, reflejos normales, nutrición y crecimiento normales, es muy probable que no sea portador de una grave mutación de alteración mental ( y de todas maneras, existen actualmente métodos de laboratorio precisos para excluir el Down y sindrome de X-frágil, que son los relativamente más frecuentes).
Existe una sobresaturación pública de la noción que la genética es el origen de la mayor parte de nuestras enfermedades y problemas. Esto es más notorio en ciertos sectores de la población (clase media alta) que consideran los aspectos financieros de su descendencia, en desmedro de los aspectos afectivos y sociales. No es cierto que el fenotipo (nuestro cuerpo y nuestra mente) sea el resultado exclusivo de los genes. Eso es una ideología equivocada y funesta en sus consecuencias. La interacción entre los seres humamos y demás factores ambientales son tan decisivos ( y en muchos casos son los decisivos) para el desarrollo normal de todas las personas.
El médico genetista, al igual que el médico pediatra, pueden ser una ayuda muy importante para informarse de las realidades concretas, de las posibilidades diagnósticas, y en caso necesario, de los tratamientos (que existen también para muchas enfermedades genéticas, clásicamente la galactosemia y muchos otros defectos proteínicos).
* Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.